Χαρακτηρίζεται από ένα κίτρινο βυθό, που ονομάζεται δυστροφία με κίτρινες κηλίδες, είναι μια ανωμαλία της ζώνης του αμφιβληστροειδούς. Προέρχεται από το χρωστικό επιθήλιο και εκφράζεται εκατέρωθεν στην ηλικιακή περίοδο 10-20 ετών.

Η ασθένεια ερμηνεύτηκε από τον K. Stargardt στις αρχές κιόλας του 20ου αιώνα ως πάθηση της ζώνης της ωχράς κηλίδας, η οποία είναι κληρονομική.

Χαρακτηρίζεται από οφθαλμοσκοπική εικόνα με σημεία πολυμορφισμού: «σπασμένος μπρούτζος», «μάτι του ταύρου», χοριοειδική δυστροφία κ.λπ.

Χρησιμοποιώντας τη μέθοδο προσδιορισμού του γονιδίου, με βάση μόνο τη θέση του στο γονιδίωμα, απομονώθηκε ο κύριος τόπος του γονιδίου που ονομάζεται ABCR, που καθορίζει τη νόσο του Stargardt και εκφράζεται σε φωτοδεκτικούς αισθητικούς νευρώνες του αμφιβληστροειδούς. Στην περίπτωση ενός αυτοσωμικού κυρίαρχου τύπου κληρονομικότητας της νόσου, προσδιορίστηκε η τοποθέτηση ελαττωματικών γονιδίων στα χρωμοσώματα 13q και 6q14.

ΒΙΝΤΕΟ

Συμπτώματα και διάγνωση της νόσου του Stargardt

Τα αποτελέσματα της γενετικής μελέτης που πραγματοποιήθηκε στο πρόσφατους χρόνους, προτείνουν ότι, παρά τις διαφορές στο σύνολο των εκδηλώσεων της νόσου, η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα, η νόσος του Stargardt, ο βυθός με κίτρινες κηλίδες και η εξαρτώμενη από την ηλικία καταστροφή σε μοριακό επίπεδο προκαλούνται από αλληλικές ανωμαλίες του τόπου ABCR.

Ανωμαλία «μάτι ταύρου» προσδιορίζεται οφθαλμοσκοπικά σκοτεινό σημείοστο κέντρο, γύρω από το οποίο υπάρχει ένας ευρύς δακτύλιος υπομελάγχρωσης - πίσω από αυτό, κατά κανόνα, υπάρχει ένας δακτύλιος υπερμελάγχρωσης. Σε FAG, σε περίπτωση απλής ανωμαλίας, με φόντο μια περιοχή χωρίς αποκλίσεις, προσδιορίζονται θέσεις χωρίς φθορισμό ή με υποφθορισμό με αισθητά χοριοτριχοειδή. Από την άποψη της δομής, είναι χαρακτηριστική η αύξηση της αναλογίας της χρωστικής ουσίας στο κέντρο του βυθού, η ατροφία του παρακείμενου χρωστικού ιστού του αμφιβληστροειδούς και η αύξηση του χρωστικού ιστού. Η στέρηση του φθορισμού στη ζώνη της ωχράς κηλίδας προκαλείται από τη συσσώρευση λιποφουσκίνης στο επιθήλιο της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς, το οποίο είναι μια εξέταση για τη φλουορεσκεΐνη. Ταυτόχρονα, η γλυκολιποπρωτεΐνη λιποφουσκίνη μειώνει την οξειδωτική ιδιότητα των λυσοσωμάτων και αυξάνει το pH των ιστών του επιθηλίου της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς, γεγονός που οδηγεί σε απώλεια της ακεραιότητας της μεμβράνης τους.

Μερικές φορές διαγιγνώσκεται μια σπάνια ποικιλία δυστροφίας με κίτρινες κηλίδες, η οποία δεν έχει ανωμαλίες στη ζώνη της ωχράς κηλίδας. Με αυτή τη μορφή της νόσου μεταξύ της ωχράς κηλίδας και του ισημερινού, υπάρχει ένας μεγάλος αριθμός απόκιτρινωπές κηλίδες διαφόρων σχημάτων, η θέση των οποίων μπορεί να είναι αρκετά διαφορετική - μπορούν να συνδυαστούν ή να χωριστούν. Με την πάροδο του χρόνου, το χρώμα, το σχήμα και το μέγεθός τους μπορεί να ποικίλουν, η εικόνα μπορεί να αλλάξει στο FAG: ζώνες με υπερφθορισμό μετατρέπονται σε ζώνες με υποφθορισμό, γεγονός που υποδηλώνει μείωση του χρωστικού ιστού του αμφιβληστροειδούς.

Όλοι όσοι πάσχουν από τη νόσο του Stargardt διαγιγνώσκονται με μερικά ή πλήρη κεντρικά σκοτώματα διαφόρων μεγεθών, το είδος των οποίων εξαρτάται από την πορεία της διαδικασίας. Στην περίπτωση της δυστροφίας με κίτρινες κηλίδες, το οπτικό πεδίο μπορεί να έχει κανονική απόδοσηυπό την προϋπόθεση ότι δεν υπάρχουν αποκλίσεις στη ζώνη της ωχράς κηλίδας.

Στους περισσότερους ασθενείς, διορθώνεται όπως με τη δευτερανωπία, την ερυθροπράσινη διχρωμία, αλλά μπορεί να υπάρχουν πιο έντονες μορφές. Στην περίπτωση μιας ανωμαλίας με κίτρινες κηλίδες, η διαφορά στα χρώματα μπορεί να είναι σωστή.

Η ευαισθησία αντίθεσης του χώρου στη νόσο του Stargardt έχει μεγάλες αποκλίσεις σε ολόκληρη την κάλυψη των συχνοτήτων με σημαντική μείωση στη θέση του μέσου και απόλυτη στέρηση στη θέση των μεγάλων τιμών κυμάτων - ένα πρότυπο δυσλειτουργίας κώνου. Δεν παρατηρείται ευαισθησία αντίθεσης στο κέντρο του αμφιβληστροειδούς εντός 6-10 μοιρών.

Στα αρχικά στάδια της νόσου του Stargardt και της ανωμαλίας με κίτρινες κηλίδες, οι δείκτες στην ηλεκτροαμφιβληστροειδογραφία και στην ηλεκτροοφθαλμογραφία είναι φυσιολογικοί. Σε πιο πολύπλοκα στάδια, τα συστατικά του κώνου μειώνονται στην ηλεκτροαμφιβληστροειδογραφία και στην ηλεκτροοφθαλμογραφία είναι ελαφρώς κάτω από το κανονικό. Η τοπική ηλεκτροαμφιβληστροειδογραφία δίνει μη ικανοποιητικά αποτελέσματα ήδη στα αρχικά στάδια της νόσου και περνά σε μη σταθερή μορφή κατά την εξέλιξη της νόσου.

Η μέθοδος διάγνωσης, εξαιρουμένων όλων των ειδών ασυνήθιστων παραγόντων για τη νόσο, πρέπει να πραγματοποιείται με την κυρίαρχη αναπτυσσόμενη ανωμαλία της ωχράς κηλίδας που βρίσκεται στο κέντρο, ανωμαλίες κώνου, κωνικής ράβδου και ράβδου-κώνου, σχετιζόμενη με Χ αμφιβληστροειδοσκόπηση, κηλίδα. ανωμαλία της ωχράς κηλίδας, ανωμαλίες που προκαλούνται από φάρμακα, σε περίπτωση οξείας δηλητηρίασης κατά την περίοδο γέννησης παιδιού.

Η νόσος του Stargardt είναι μια από τις πιο συχνές κεντρικές κληρονομικές δυστροφίες της ωχράς κηλίδας και αντιπροσωπεύει έως και το 7% όλων των δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς. Παρά τα κλινικά και οφθαλμοσκοπικά κριτήρια για τη νόσο του Stargardt και άλλες κληρονομικές δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς που περιγράφονται σαφώς στη βιβλιογραφία, συχνά η ίδια ασθένεια περιγράφεται από διαφορετικούς γιατρούς με διαφορετικά ονόματα ή, αντίθετα, πολύ μακρινές μορφές συνδυάζονται σε μια ενιαία έννοια. Οι συγγραφείς εξέτασαν 32 ασθενείς (64 μάτια) με πιθανή διάγνωση της νόσου του Stargardt. Κατά τη διεξαγωγή διαφορική διάγνωσηη διάγνωση επιβεβαιώθηκε στο 31,3% των περιπτώσεων.

Σύγχρονες δυνατότητες διαφορικής διάγνωσης της νόσου Stargardt

Η νόσος Shtargardt είναι μία από τις πιο συχνές κληρονομικές δυστροφίες της κεντρικής ωχράς κηλίδας και έως και το 7% όλων των δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς. Παρά τα καλά περιγραφόμενα στη βιβλιογραφία κλινικά και οφθαλμοσκοπικά κριτήρια, η νόσος του Shtargardt και άλλες κληρονομικές δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς, συχνά η ίδια ασθένεια περιγράφεται από διαφορετικούς γιατρούς με διαφορετικά ονόματα ή, εναλλακτικά, συνδυάζεται σε μια ενιαία έννοια πολύ μακρινής μορφής. Οι συγγραφείς εξέτασαν 32 ασθενείς (64 μάτια) με εικαζόμενη διάγνωση της νόσου Shtargardt. Στη διαφορική διάγνωση η διάγνωση επιβεβαιώθηκε στο 31,3% των περιπτώσεων.

Οι κληρονομικές αβοτροφίες του αμφιβληστροειδούς χαρακτηρίζονται από κλινικό πολυμορφισμό και γενετική ετερογένεια. Επί του παρόντος, έχουν περιγραφεί περίπου 50 κλινικοί φαινότυποι κληρονομικών αβιοτροφιών του αμφιβληστροειδούς, που αντιπροσωπεύονται από περισσότερες από 100 γενετικές παραλλαγές. Το πρόβλημα της έγκαιρης διάγνωσης των κληρονομικών δυστροφιών ήταν και παραμένει επίκαιρο στις ιατρικές και κοινωνικές σχέσεις. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι οι κληρονομικές δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς, ακόμη και με έγκαιρη ανίχνευση και επαρκή θεραπεία, οδηγούν έγκαιρα σε χαμηλή όραση και, ως εκ τούτου, υπάρχουν δυσκολίες στην αυτοφροντίδα των ασθενών και τους κοινωνική προσαρμογή.

Η νόσος του Stargardt (SD) είναι μια από τις πιο συχνές κεντρικές κληρονομικές δυστροφίες της ωχράς κηλίδας και αντιπροσωπεύει έως και το 7% όλων των δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς. Η BS συνήθως διαγιγνώσκεται την πρώτη ή τη δεύτερη δεκαετία της ζωής. Η ασθένεια πρωτοεμφανίζεται με μείωση της οξύτητας της κεντρικής όρασης, παρουσία απόλυτου ή σχετικού κεντρικού σκοτώματος και παραβίαση της έγχρωμης όρασης. Υπάρχει μια σταδιακή μείωση στις παραμέτρους συχνότητας και πλάτους της φωτοπικής ηλεκτροαμφιβληστροεινογραφίας (ERG) σε σχέση με τα διατηρημένα σκοτοπικά συστατικά ERG. Κλινικά, η SP χαρακτηρίζεται από την ανάπτυξη ατροφίας της στιβάδας του φωτοϋποδοχέα και του επιθηλίου χρωστικής του αμφιβληστροειδούς (RPE) στην περιοχή της ωχράς κηλίδας με χαρακτηριστική μεταλλική λάμψη και την απουσία αντανακλαστικών της ωχράς κηλίδας και της ωχράς κηλίδας (Εικ. 1).

Εικόνα 1. Βυθός αριστερού οφθαλμού ασθενούς Sh., 17 ετών. Αριστερό μάτι. Διάγνωση OU: Νόσος Stargardt. Όραση 0,8 n/a. Εξασθένηση του φυσιολογικού αντανακλαστικού στην περιοχή της ωχράς κηλίδας. Οι αλλαγές είναι συμμετρικές και στα δύο μάτια. Κατά τη διεξαγωγή μιας μοριακής γενετικής μελέτης δειγμάτων DNA, η μετάλλαξη Gly1961Glu βρέθηκε στην ετερόζυγη κατάσταση της ένωσης

Στη βιβλιογραφία, οι όροι BS συχνά συνδυάζονται και fundus flavimaculatus (FF), δίνοντας έμφαση στην υποτιθέμενη ενότητα προέλευσης. Ακριβώς όπως η SD, η FF διαγιγνώσκεται την πρώτη ή τη δεύτερη δεκαετία της ζωής. Διαταραχές της χρωματικής όρασης σημειώνονται, κυρίως λόγω των πράσινων και κόκκινων χρωμάτων, με περιμετρία, σχετικά και απόλυτα σκοτώματα στην προβολή του οπίσθιου πόλου του αμφιβληστροειδούς. Το ERG καταγράφει μείωση στο πλάτος του κύματος b του παγκόσμιου ERG, η συχνότητα του ρυθμικού ERG μειώνεται κατά 2-3 φορές, οι δείκτες πλάτους του τοπικού ERG για το κόκκινο απουσιάζουν, για το μπλε και το πράσινο μειώνονται. Χαρακτηριστικά οφθαλμοσκοπικά σημάδια FF είναι ο αποχρωματισμός των οπτικών δίσκων από την κροταφική πλευρά, ελαφρά στένωση των αρτηριών, τα αντανακλαστικά της ωχράς κηλίδας και της ωχράς κηλίδας είναι ελαφρώς παραμορφωμένα, η ωχρά κηλίδα είναι επίπεδη, η βοθρία κακώς διαφοροποιημένη, "μεταλλική λάμψη", ανακατανομή της χρωστικής, λευκά ή κιτρινωπά-λευκά βαθιά ελαττώματα στο χρωστικό επιθήλιο του οπίσθιου πόλου - «κηλίδες» που διαφέρουν εντός του ίδιου βυθού σε σχήμα, μέγεθος, αδιαφάνεια, πυκνότητα και μερικές φορές σε εμφανές βάθος. Ανάμεσα στα διάφορα γεωμετρικά σχήματα κυριαρχούσαν τα στρογγυλά ή τα γραμμικά.

Το HS χαρακτηρίζεται από έναν αυτοσωμικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας, αν και ένας σπανιότερος αυτοσωμικός κυρίαρχος τύπος που δεν έχει χαρακτηριστικά φαινοτυπικών εκδηλώσεων έχει επίσης περιγραφεί.

Τραπέζι 1.

Γενετικές παραλλαγές της νόσου του Stargardt

Σημείωση: AP* - αυτοσωμικός υπολειπόμενος τύπος κληρονομικότητας. AD** - αυτοσωμικός κυρίαρχος τύπος κληρονομικότητας

Σημαντικό ρόλο στη διασφάλιση της έγκαιρης διάγνωσης της HD παίζει η μοριακή γενετική ανάλυση που στοχεύει στην αναζήτηση μεταλλάξεων σε ήδη γνωστά γονίδια. Έχει διαπιστωθεί ότι μεταλλάξεις στο γονίδιο ABCA4 είναι η αιτία της ανάπτυξης τεσσάρων κλινικά πολυμορφικών αμφιβληστροειδικών αβιοτροφιών: BS, FF, μικτή μελαγχρωστική και κεντρική μελαγχρωστική αμφιτροφία αμφιβληστροειδούς.

Παρά τα κλινικά και οφθαλμοσκοπικά κριτήρια για ορισμένες κληρονομικές δυστροφίες του αμφιβληστροειδούς που περιγράφονται σαφώς στη βιβλιογραφία, συχνά η ίδια ασθένεια περιγράφεται από διαφορετικούς γιατρούς με διαφορετικά ονόματα ή, αντίθετα, πολύ μακρινές μορφές συνδυάζονται σε μια ενιαία έννοια.

Διαγνωστικό σφάλμα BSh - αρκετά συχνή εμφάνισησε εξωτερικά ιατρεία. Σύμφωνα με ορισμένους συγγραφείς, από τους 40 ασθενείς που εξετάστηκαν σε ένα χρόνο, η διάγνωση της BS τέθηκε υπό αμφισβήτηση σε 12 (30%) ασθενείς.

Πρόσφατες εξελίξεις στην επεξεργασία εικόνας που βασίζονται σε νέες τεχνολογίες όπως η οπτική τομογραφία συνοχής(OCT) επιτρέπουν την αποκάλυψη δομών που δεν έχουν ταυτοποιηθεί προηγουμένως. Το OCT υψηλής ανάλυσης καθιστά δυνατή τη διαφορική αξιολόγηση της κατάστασης των στιβάδων του αμφιβληστροειδούς υπό φυσικές συνθήκες και την ανίχνευση μικροδομικών αλλαγών (Εικ. 2).

Εικόνα 2. Οπτική τομογραφία συνοχής αριστερού οφθαλμού ασθενούς Sh., 17 ετών. Διάγνωση OU: Νόσος Stargardt. Όραση 0,8 n/a. Στο βοθρίο, υπάρχει ένα ελάττωμα στα εξωτερικά τμήματα των φωτοϋποδοχέων. Απότομη λέπτυνση του στρώματος του φωτοϋποδοχέα. Η λέπτυνση του αμφιβληστροειδούς είναι παραφοβική. Οι αλλαγές είναι συμμετρικές και στα δύο μάτια

Εκτός από την ποιοτική ανάλυση, το OCT επιτρέπει την ποσοτική εκτίμηση του πάχους του βοθρίου σε ασθενείς με ΣΔ. Ωστόσο, η ανάλυση των κυττάρων RPE in vivo ήταν αδύνατη μέχρι κάποιο χρονικό διάστημα. Σήμερα, η καταγραφή αυτοφθορισμού (AF) παρέχει in vivo πληροφορίες για το επίπεδο και την κατανομή των κόκκων λιποφουσκίνης (LG) σε κύτταρα RPE. Είναι γνωστό ότι η LH συσσωρεύεται τόσο με την ηλικία όσο και με διάφορες κληρονομικές και εκφυλιστικές παθήσεις του αμφιβληστροειδούς (Εικ. 3).

Εικόνα 3. Καταγραφή αυτοφθορισμού στο αριστερό μάτι του ασθενούς Sh., 17 ετών. Διάγνωση OU: Νόσος Stargardt. Όραση 0,8 n/a. Μειωμένος φυσιολογικός υποαυτοφθορισμός στην περιοχή της ωχράς κηλίδας. Διάχυτα διάσπαρτες περιοχές υπεραυτοφθορισμού στην περιοχή της ωχράς κηλίδας, υποδεικνύοντας τη συσσώρευση LH στα κύτταρα RPE. Οι αλλαγές είναι συμμετρικές και στα δύο μάτια

Η αξία της διάγνωσης, όπως γνωρίζετε, έγκειται στην αναγνώριση της νόσου στο πρώιμο στάδιο. Για παράδειγμα, με την παρουσία σημείων κεντρικής εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς, γίνεται συχνά διάγνωση ΣΔ, ενώ παρόμοιες κλινικές εκδηλώσεις είναι επίσης χαρακτηριστικές για μια σειρά από άλλες μονογονικές κληρονομικές ασθένειες του αμφιβληστροειδούς, για παράδειγμα, εκφύλιση κώνου και αρχικό στάδιοανάπτυξη εκφυλισμού κώνου-ράβδου.

Κλινική εικόναασθένειες σε σύγκριση με τα αποτελέσματα των μελετών και της μοριακής γενετικής ανάλυσης βοηθούν στη σωστή διάγνωση.

Στόχος.Ανάλυση του φάσματος των νοσολογικών μορφών κεντρικών δυστροφιών του αμφιβληστροειδούς σε ασθενείς με διάγνωση ΣΔ κατά την παραπομπή, εκτίμηση της διαγνωστικής αξίας ενός συγκροτήματος σύγχρονων μελετών, συμπεριλαμβανομένων και εκείνων υψηλής τεχνολογίας.

Υλικά και μέθοδοι.Εξετάστηκαν 32 ασθενείς (64 μάτια), συμπεριλαμβανομένων 19 γυναικών και 13 ανδρών, με πιθανή διάγνωση της νόσου του Stargardt. 27 οικογένειες είχαν μεμονωμένα κρούσματα της νόσου, σε μία οικογένεια - 2 άρρωστα αδέρφια, και μία οικογένεια με αυτοσωμική επικρατούσα μορφή σε δύο γενιές. Κατά εθνική σύνθεση, η ομάδα μελέτης αποτελούνταν από Ρώσους (79%), Τσετσένους (9%), Λεζγκίνους (3%), Αρμένιους (3%), Τσιγγάνους (3%). Η ελάχιστη ηλικία του ασθενούς τη στιγμή της εξέτασης είναι τα 7 έτη, η μέγιστη τα 52 έτη. Όλοι οι ασθενείς υποβλήθηκαν σε ένα σύμπλεγμα κλινικών και μοριακών γενετικών μελετών. Οι κλινικές μελέτες περιελάμβαναν οπτικομετρία, στατική περιμετρία, έλεγχο έγχρωμης όρασης (πολυχρωματικοί πίνακες Rabkin), ηλεκτροφυσιολογικές μελέτες σε Διεθνές πρότυπο, συμπεριλαμβανομένης της εγγραφής φωτοπικού και σκοτοπικού ERG, μικτού, τρεμοπαίζει ERG στα 30 Hz (RETI-port/scan 21, Roland Consult, Γερμανία). Επιπροσθέτως, διεξήχθη οπτική τομογραφία συνοχής (Cirrus HD-OCT 4000, Carl Zeiss Meditec Inc. Δουβλίνο, ΗΠΑ), αγγειογραφία φλουορεσκεΐνης και καταγραφή αυτοφθορισμού σε αγγειογράφο αμφιβληστροειδούς HRA-2 (Heidelberg, Γερμανία). Όλοι οι ασθενείς υποβλήθηκαν σε μοριακή γενετική μελέτη δειγμάτων DNA προκειμένου να αναζητηθούν οι τρεις πιο κοινές μεταλλάξεις Gly863Ala, Ala1038Val, Gly1961Glu στο γονίδιο ABCA4.

Αποτελέσματα και συζήτηση

Σύμφωνα με τα αποτελέσματα της έρευνάς μας, όλοι οι ασθενείς χωρίστηκαν σε 3 ομάδες. Η πρώτη ομάδα περιελάμβανε ασθενείς (n=10, 31,3%) με επιβεβαιωμένη διάγνωση ΣΔ. Η δεύτερη ομάδα (n=10, 31,3%) αποτελούνταν από ασθενείς που διαγνώστηκαν με FF με βάση τα αποτελέσματα κλινικών δοκιμών. Η τρίτη ομάδα (n=12, 37,5%) περιελάμβανε ασθενείς με άλλες κλινικές διαγνώσεις.

Η εξεταζόμενη ομάδα I είχε μια τυπική οφθαλμοσκοπική εικόνα BS. Σύμφωνα με το ιστορικό, η νόσος εκδηλώνεται με μείωση της κεντρικής οπτικής οξύτητας κατά μέσο όρο στα 14,5 έτη (5-25 έτη). Κατά τη στιγμή της εξέτασης, η οπτική οξύτητα ήταν 0,25 (0,02-0,8). Όλοι τους είχαν διαταραχές της έγχρωμης όρασης στο κόκκινο και πράσινα χρώματα. Απόλυτο κεντρικό σκότωμα έως 10º καταγράφηκε σε 9 περιπτώσεις. Φυσιολογικό μικτό ERG καταγράφηκε σε 7 ασθενείς (14 μάτια), υποφυσιολογικό - σε 3 (6 μάτια). Όλοι οι ασθενείς είχαν φυσιολογικό σκοτοπικό ERG. Όλοι οι ασθενείς εμφάνισαν μείωση στο πάχος του αμφιβληστροειδούς στο βοθρίο, το οποίο ανήλθε σε 129±31,2 μm. Κατά την καταγραφή του αυτοφθορισμού σε όλους τους ασθενείς, καταγράφηκε μείωση του φυσιολογικού υποαυτοφθορισμού στην περιοχή της ωχράς κηλίδας, με ταυτόχρονη αύξηση του παθολογικού, το οποίο, κατά κανόνα, έχει το σχήμα ενός επιμήκους ωοειδούς. Κατά την αξιολόγηση της περιοχής του παθολογικού υποαυτοφθορισμού, ήταν κατά μέσο όρο 1,91 mm² (από 0,36 έως 5,43 mm²). Στην ομάδα Ι των 10 ασθενών, μεταλλάξεις στο γονίδιο ABCA4 βρέθηκαν σε 5 ασθενείς. Gly1961Glu στην ένωση ετερόζυγη κατάσταση σε 4 ασθενείς, Ala1038Val στην ομόζυγη κατάσταση σε έναν ασθενή.

Η εξεταζόμενη ομάδα II είχε μια τυπική οφθαλμοσκοπική εικόνα FF. Σύμφωνα με το ιστορικό, σε όλους τους ασθενείς η νόσος εκδηλώθηκε με μείωση της κεντρικής οπτικής οξύτητας, κατά μέσο όρο, στα 14,1 έτη (5-30 έτη). Κατά τη στιγμή της εξέτασης, η οπτική οξύτητα ήταν 0,15 (0,03-0,4). Όλοι τους είχαν διαταραχές της έγχρωμης όρασης σε κόκκινο και πράσινο χρώμα. Σε περιπτώσεις καταγράφηκε ένα απόλυτο κεντρικό σκότωμα από 10º έως 20. Το μικτό και σκοτοπικό ERG σε όλους τους ασθενείς ήταν υποφυσιολογικό. Όλοι οι ασθενείς εμφάνισαν μείωση στο πάχος του αμφιβληστροειδούς στο βοθρίο, το οποίο ανήλθε σε 125±21,8 μm. Κατά την καταγραφή του αυτοφθορισμού σε όλους τους ασθενείς, καταγράφηκε μείωση του φυσιολογικού υποαυτοφθορισμού στην περιοχή της ωχράς κηλίδας, με ταυτόχρονη αύξηση του παθολογικού, το οποίο, κατά κανόνα, έχει το σχήμα ενός επιμήκους ωοειδούς. Κατά την αξιολόγηση της περιοχής του παθολογικού υποαυτοφθορισμού, ήταν κατά μέσο όρο 6,6 mm² (από 0,47 έως 24,66 mm²). Στην ομάδα II των 10 ασθενών, ο μοριακός γενετικός έλεγχος δειγμάτων DNA αποκάλυψε μεταλλάξεις σε 8 ασθενείς Όλες οι μεταλλάξεις ήταν σε ετερόζυγη κατάσταση: Ala1038Val - σε 4, Gly1961Glu - σε 3, Gly863Ala - σε έναν ασθενή.

Η ομάδα III περιελάμβανε ασθενείς των οποίων το νοσολογικό φάσμα της παθολογίας παρουσιάζεται στον Πίνακα 2.

Πίνακας 2.

Κατανομή φαινοτύπων παθήσεων του αμφιβληστροειδούς και ανευρεθείσες μεταλλάξεις σε ασθενείς που εξετάστηκαν

Στην ομάδα III, από τους 12 ασθενείς, οι 2 είχαν τη μετάλλαξη Ala1038Val, σε σύνθετη-ετερόζυγη και ομόζυγη κατάσταση. Θα πρέπει να σημειωθεί ότι και οι δύο ασθενείς είχαν κλινική εικόνα μεικτής αβιοτροφίας της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς. Στους υπόλοιπους 10 ασθενείς της τρίτης ομάδας, οι επιθυμητές μεταλλάξεις δεν ανιχνεύθηκαν.

συμπεράσματα

1. Κατά τη διαφορική διάγνωση της ΣΣ με άλλες κληρονομικές και δευτερογενείς βλάβες της περιοχής της ωχράς κηλίδας χρησιμοποιώντας όλο το φάσμα του απαιτούμενου διαγνωστικού εξοπλισμού, η διάγνωση της ΣΣ επιβεβαιώθηκε μόνο στο 31,3% των περιπτώσεων.

2. Η οπτική τομογραφία συνοχής και η καταγραφή αυτοφθορισμού είναι μια απαραίτητη και σημαντική προσθήκη στο τυπικό σύμπλεγμα διαγνωστικές μελέτεςδιεξήχθη κατά τη διάγνωση της BS, παρέχοντας αντικειμενικές πληροφορίες σχετικά με το επίπεδο και τη φύση παθολογική διαδικασίαin vivo.

ΑΝΩΝΥΜΗ ΕΤΑΙΡΙΑ. Borzenok, M.F. Shurygina, O.V. Khlebnikova, V.A. Σολομίν

ΜΝΤΚ «Μικροχειρουργική Οφθαλμών» ακαδ. Σ.Ν. Fedorov, Υπουργείο Υγείας της Ρωσικής Ομοσπονδίας, Μόσχα

Κέντρο Ιατρικής Γενετικής Έρευνας της Ρωσικής Ακαδημίας Ιατρικών Επιστημών, Μόσχα

Shurygina Maria Fedorovna - μεταπτυχιακή φοιτήτρια του MNTK "Eye Microsurgery" με το όνομα A.I. Σ.Ν. Φεντόροβα

Βιβλιογραφία:

1. Gudzenko S.V., Khlebnikova O.V., Beklemishcheva N.A. et al. Διαγνωστικά DNA κληρονομικών αβιοτροφιών του αμφιβληστροειδούς που προκαλούνται από μεταλλάξεις στο γονίδιο ABCA4 // Ιατρική γενετική. - 2006. - V. 5, No. 9. - S. 37-41.

2. Khvatova A.V., Mukhai M.B. Βασικές αρχές ιατρικής γενετικής συμβουλευτικής του πληθυσμού με κληρονομική οφθαλμοπαθολογία στην περιοχή Tver // Οφθαλμολογία. - 2007. - V. 4, No. 4. - S. 55-62.

3. Kaplan J., Gerber S., Larget-Piet D. et al. Ένα γονίδιο για τη νόσο του Stargardt (fundus flavimaculatus) χαρτογραφείται στο κοντό βραχίονα του χρωμοσώματος // Nat. Genet. - 1993. - Τόμ. 5. - Σ. 308-311.

4. Zolnikova I.V., Rogatina E.V. Δυστροφία Stargardt: κλινική, διάγνωση, θεραπεία // Κλινικός. - 2010. - Αρ. 1. - Σ. 33-37.

5. Κληρονομικές και συγγενείς παθήσεις του αμφιβληστροειδούς και του οπτικού νεύρου / ed. ΕΙΜΑΙ. Σαμσίνοβα. - Μ.: Ιατρική, 2001. - 528 σελ.

6. Klien B.A., Krill A.E. Fundus Flavimaculatus // American Journal of Ophthalmology. - 1967. - Τόμ. 64. - Νο. 1. - Σελ. 3-23.

7. Krill A.E., Deutman A. Οι διάφορες κατηγορίες της νεανικής εκφύλισης της ωχράς κηλίδας // Trans. Είμαι. Optal. soc. - 1972. - Τόμ. 70. - Σ. 220-245.

8. Michaelides M., Hunt D., Moore A. The genetics of inherited macular dystrophies // Journal of Medical Genetics. - 2003. - Τόμ. 40.-Σ. 641-650.

9. Shershevskaya S.F. Οι κύριες μορφές πρωτοπαθών και δευτεροπαθών δυστροφιών της ωχράς κηλίδας (κλινική, διάγνωση και ορισμένα ερωτήματα μορφολογίας): συγγραφέας. dis. … Dr. med. Επιστήμες. - Novokuznetsk, 1970. - 30 p.

10. Shamshinova A.M. Τοπικό ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα στην κλινική οφθαλμικών παθήσεων: περίληψη της διπλωματικής εργασίας. dis. … Dr. med. Επιστήμες. - Μ., 1989. - 42 σελ.

11. Gerth C., Zawadzki R.J., Choi S.S. Οπτικοποίηση της συσσώρευσης λιποφουσκίνης στη δυστροφία της ωχράς κηλίδας Stargardt με τομογραφία οπτικής συνοχής υψηλής ανάλυσης Fourier-Domain // Arch. Ophthalmol. - 2007. - Τόμ. 125. - Σελ. 575.

12. Delori F.C., Keihauer C., Sparrow J.R. Origin of Fundus Autofluorescence // Atlas of fundus autofluorescence imaging. - Springer, 2007. - Σ. 17-25.

13. Θεραπευτική οφθαλμολογία: οδηγός για γιατρούς / επιμ. M.L. Krasnova, N.B. Σουλπίνα. - Μ.: Ιατρική, 1985. - 558 σελ.

Η νόσος του Stargardt προκαλεί μια εκφυλιστική διαδικασία στην ωχρά κηλίδα. Υπάρχουν πολλές ασθένειες, η κλινική των οποίων είναι παρόμοια με αυτήν την παθολογία. Προκαλούνται από μεταλλάξεις σε διάφορα γονίδια. Ως εκ τούτου, η ασθένεια ταξινομείται ως κληρονομική παθολογία.

Κύριος κλινική εκδήλωσηΗ ασθένεια είναι μια εκφυλιστική διαδικασία στην ωχρά κηλίδα, καθώς και η κεντρική χρωστική αμφιβληστροειδίτιδα, που προκαλεί απώλεια όρασης με την ανάπτυξη κεντρικού σκοτώματος.

Χαρακτηριστικά της νόσου

Η νόσος του Stargardt είναι μια από τις σπάνιες αλλά πολύ σοβαρές παθολογίες. Εκδηλώνεται σε νεαρή ηλικία - από 6 έως 20 ετών με συχνότητα 1: 20.000 άτομα. Σε άλλες ηλικιακές κατηγορίες, η παθολογία, κατά κανόνα, δεν εμφανίζεται. Οι συνέπειες της νόσου είναι καταστροφικές. Δεν αποκλείεται η πλήρης απώλεια της όρασης.

Η ασθένεια έχει γενετική βάση. Η δυστροφική διαδικασία επηρεάζει την περιοχή της ωχράς κηλίδας και προέρχεται από την περιοχή του χρωστικού επιθηλίου, η οποία οδηγεί σε απώλεια της όρασης. Η διαδικασία είναι αμφίδρομη.

Μορφές παθολογίας

Υπάρχει σαφής διάκριση μεταξύ της παθολογίας σε τέσσερις τύπους, ανάλογα με την περιοχή εντοπισμού της ζώνης φλεγμονής:

Η εκφυλιστική διαδικασία μπορεί να χαρακτηριστεί:

• στη μεσαία περιφερειακή ζώνη?
• στην περιοχή της ωχράς κηλίδας?
• στην παρακεντρική ζώνη.

Επίσης υπάρχει μικτή μορφήασθένεια, η οποία περιλαμβάνει τον εντοπισμό της φλεγμονής στο κεντρικό τμήμα των ματιών και στην περιφέρεια.

Μηχανισμοί ανάπτυξης της νόσου

Τα αίτια της νόσου περιέγραψε ο γιατρός K. Stargardt στο πρώτο μισό του 20ου αιώνα. Η ασθένεια πήρε το όνομά του. Η παθολογία σχετίζεται με την περιοχή της ωχράς κηλίδας και, σύμφωνα με τον επιστήμονα, κληρονομείται στην ίδια οικογένεια. Συνήθως, ενδείκνυται μια πολυμορφική οφθαλμοσκοπική εικόνα, η οποία ονομάζεται «ατροφία του σπασμένου μπρούτζου» κ.λπ.

Μέσω της κλωνοποίησης θέσης, εντοπίστηκε ο κύριος τόπος του γονιδίου, ο οποίος προκαλεί τους πιο έντονους φωτοϋποδοχείς. Στην επιστήμη, έλαβε το όνομα ABCR.

Η βάση της θεραπείας είναι η χρήση βλαστοκυττάρων από τον λιπώδη ιστό ενός άρρωστου ατόμου. Η θεραπευτική μέθοδος αναπτύχθηκε νωρίτερα από τον επιστήμονα V.P. Filatov. Χάρη στην καινοτόμο τεχνολογία, δίνεται η ευκαιρία στους ασθενείς να αποκαταστήσουν τη χαμένη τους όραση και να εξασφαλίσουν μια πλήρη ζωή.

Ο Δρ. A. D. Romashchenko κατέγραψε ένα σύνολο τεχνολογιών στον τομέα της βιοϊατρικής και κατοχύρωσε με δίπλωμα ευρεσιτεχνίας τις ακόλουθες μεθόδους:

• συνδυασμένη μέθοδος εξάλειψης της υγρής μορφής της νόσου.
• σύνθετη μέθοδος παθογενετικής θεραπείας της κεντρικής και του αμφιβληστροειδούς δυστροφίας.

Σε ποια κλινική γίνεται η θεραπεία;

Το οφθαλμολογικό κέντρο "On Clinic" ασχολείται με τη θεραπεία της πιο περίπλοκης νόσου. Το κέντρο βρίσκεται σε μια πόλη όπως η Αγία Πετρούπολη. Είναι δυνατή η θεραπεία της νόσου του Stargardt μόνο σε αυτό το κέντρο, καθώς είναι το μοναδικό στη Ρωσία όπου χρησιμοποιείται τέτοια τεχνολογία.

Είναι ασφαλής η θεραπεία με βλαστοκύτταρα;

Οι ειδικοί μπορούν να επιβεβαιώσουν με βεβαιότητα ότι η θεραπεία σύμφωνα με την τεχνολογία που αναπτύχθηκε από τον A. D. Romashchenko είναι απολύτως ασφαλής. Για θεραπεία, χρησιμοποιούνται τα κύτταρα του ασθενούς, γεγονός που εξαλείφει την πιθανότητα απόρριψής τους ή την ανάπτυξη άλλων αρνητικών συνεπειών.

συμπέρασμα

Η νόσος του Stargradt κάνει το ντεμπούτο της σε νεαρή ηλικία και γρήγορα οδηγεί σε απόλυτη απώλεια όρασης. Σε πολύ σπάνιες περιπτώσεις, όταν κληρονομείται σύμφωνα με τον κυρίαρχο τύπο, η όραση πέφτει με αργό ρυθμό. Συνιστάται στους ασθενείς να επισκέπτονται οφθαλμίατρο, να λαμβάνουν βιταμίνες και να φορούν γυαλιά ηλίου. κατά το πολύ αποτελεσματικός τρόποςΗ εξάλειψη της παθολογίας θεωρείται θεραπεία μέσω βλαστοκυττάρων.

(1 βαθμολογίες, μέσος όρος: 5,00 απο 5)

Χαρακτηριστικά σημεία και συνέπειες της αβιοτροφίας του αμφιβληστροειδούς και η πρόληψη της

Η αβιοτροφία του αμφιβληστροειδούς είναι μια σπάνια παθολογία που εκδηλώνεται με δυστροφία του αμφιβληστροειδούς, η οποία μπορεί να είναι συγγενής ή επίκτητη. Ο λόγος για την ανάπτυξή του είναι πολυάριθμες μεταλλάξεις, οι οποίες οδήγησαν σε ποικίλες επιλογές για την πορεία της νόσου. Εξαιτίας αυτού, η πρόγνωση της νόσου είναι αβέβαιη: ορισμένες μορφές αβοτροφίας συμβάλλουν στη μείωση της οξύτητας της περιφερειακής όρασης, ενώ άλλες προκαλούν τύφλωση.

Ο όρος «αβιοτροφία» σημαίνει μια κρυφή ανωμαλία ενός μεμονωμένου οργάνου ή συστήματος σώματος.

Η αβοτροφία του αμφιβληστροειδούς (αμφιβληστροειδής) είναι ένας πολύπλοκος γενετικός εκφυλισμός που αναφέρεται σπάνιες παθολογίεςκαι χαρακτηρίζεται από βλάβη στα πιο σημαντικά κύτταρα των φωτοϋποδοχέων του οργάνου της όρασης - ράβδους και κώνους. Η ασθένεια εμφανίζεται ως αποτέλεσμα βλάβης στα γονίδια που είναι υπεύθυνα για τη λειτουργία του αμφιβληστροειδούς και τη διασφάλιση της διαδικασίας εισόδου σε αυτόν ΘΡΕΠΤΙΚΕΣ ουσιες. Κάτω από τέτοιες συνθήκες, εμφανίζεται μια αργή αλλά μη αναστρέψιμη εκφυλιστική διαδικασία. Επεκτείνεται στο εξωτερικό στρώμα του αμφιβληστροειδούς, όπου βρίσκονται οι ράβδοι και οι κώνοι, που αποτελούν επίσης μέρος των φωτοϋποδοχέων.

Τα πρώτα από αυτά βρίσκονται σε όλη την επιφάνεια του αμφιβληστροειδούς, αλλά τα περισσότερα απέχουν από το κέντρο. Η κύρια λειτουργία των ραβδιών είναι να διασφαλίζουν την ανάπτυξη των οπτικών πεδίων και την πλήρη όραση στο σκοτάδι.

Οι κώνοι βρίσκονται στο κεντρικό τμήμα της δικτυωτής περιοχής βολβός του ματιού. Η λειτουργία τους είναι να αντιλαμβάνονται το χρωματικό φάσμα και να διασφαλίζουν την ποιότητα της κεντρικής περιοχής όρασης.

Οι πρώτες προσπάθειες για να εξηγηθεί τι είναι η αβιοτροφία του αμφιβληστροειδούς έγιναν στο δεύτερο μισό του 19ου αιώνα. Η παθολογία ονομάστηκε "μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα". Στο μέλλον, η νόσος άρχισε να ονομάζεται πρωτοπαθής ταπετοαμφιβληστροειδική ή ράβδος-κωνική δυστροφία.

Συνήθως η παθολογική διαδικασία συλλαμβάνει και τα δύο όργανα όρασης ταυτόχρονα. Εάν ένα παιδί έχει εκφύλιση του αμφιβληστροειδούς, τότε τα πρώτα σημάδια της νόσου εντοπίζονται σε νεαρή ηλικία. Περίπου στην ηλικία των 20 ετών, αυτό οδηγεί σε σοβαρές διαταραχές: απώλεια όρασης, ανάπτυξη γλαυκώματος, θόλωση του φακού.

Μια άλλη επικίνδυνη επιπλοκή των δυστροφικών βλαβών του αμφιβληστροειδούς είναι ο εκφυλισμός των προσβεβλημένων κυττάρων σε κακοήθη. Σε αυτή την περίπτωση, αναπτύσσεται μελάνωμα.

Συνήθως η παθολογική διαδικασία συλλαμβάνει και τα δύο όργανα όρασης ταυτόχρονα.

Η βλάβη του αμφιβληστροειδούς εμφανίζεται ως αποτέλεσμα γενετικών μεταλλάξεων που συμβαίνουν:

• αυτοσωμικό επικρατές (περνά από πατέρα σε γιο, ενώ εκδηλώσεις παθολογίας παρατηρούνται στην πρώτη γενιά).
• αυτοσωμικό υπολειπόμενο (και από τους δύο γονείς με εκδηλώσεις δεύτερης ή τρίτης γενιάς).
• με σύνδεση κατά μήκος του χρωμοσώματος Χ (η παθολογία μεταδίδεται σε άνδρες που είναι συγγενείς μεταξύ τους από την πλευρά της μητέρας).

Η επίκτητη δυστροφία του αμφιβληστροειδούς συνήθως διαγιγνώσκεται σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας. Αυτός ο τύπος παθολογίας εμφανίζεται με σοβαρή δηλητηρίαση, υπέρταση, παθολογίες του θυρεοειδούς.

Τις περισσότερες φορές, οι εκδηλώσεις της αβιοτροφίας του αμφιβληστροειδούς εμφανίζονται αρχικά σε Παιδική ηλικία. Συμβαίνει πολύ λιγότερο συχνά στην ενήλικη ζωή.

Ποικιλίες παθολογίας

Σύμφωνα με τη γενικά αποδεκτή ταξινόμηση, διακρίνονται οι ακόλουθοι τύποι δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς του ματιού:

• περιφερειακοί εκφυλισμοί. Η παθολογία αυτού του τύπου ξεκινά με την ήττα των ράβδων των φωτοϋποδοχέων. Οι παραβιάσεις εκτείνονται είτε στον αμφιβληστροειδή και το χοριοειδές, είτε σε υαλοειδές σώμα. Οι περιφερικοί εκφυλισμοί περιλαμβάνουν τη μελαγχρωστική δυστροφία, τη λευκή διακεκομμένη αβιοτροφία, τη νόσο Goldmann-Favre και τη νόσο του Wagner. Με την περιφερική αβιοτροφία, εμφανίζεται παραβίαση της περιφερειακής όρασης, εμφανίζεται στένωση των οπτικών πεδίων. Η ασθένεια μπορεί να αναπτυχθεί για πολλά χρόνια ή να προχωρήσει γρήγορα, προκαλώντας μείωση της όρασης και πλήρη τύφλωση.
• κεντρικό εκφυλισμό. Τα κωνικά κύτταρα είναι κατεστραμμένα. Παραβιάσεις συμβαίνουν στην ωχρά κηλίδα, ωχρά κηλίδα. Με κεντρικούς εκφυλισμούς, εμφανίζεται μια έντονη παραβίαση της οπτικής λειτουργίας, η ικανότητα αντίληψης των χρωμάτων είναι μειωμένη. Μπορεί να εμφανιστούν τυφλά σημεία στο οπτικό πεδίο. Στην εκφύλιση της ωχράς κηλίδας του αμφιβληστροειδούς περιλαμβάνονται το σύνδρομο Stargardt, η νόσος του Best, η αβοτροφία που σχετίζεται με την ηλικία.
• γενικευμένοι (μικτοί) εκφυλισμοί. Με αυτή τη μορφή απόκλισης, όλα τα μέρη του αμφιβληστροειδούς είναι κατεστραμμένα. Πρόκειται για μελαγχρωστική αμφιβληστροειδίτιδα, συγγενή στατική νυχτερινή τύφλωση.

Ανάλογα με τη μορφή παθολογίας που διαγιγνώσκεται σε έναν ασθενή, κυριαρχούν ορισμένα σημεία.

Χαρακτηριστικά της χρωστικής δυστροφίας

Η μελαγχρωματική αβιοτροφία του αμφιβληστροειδούς (πρωτοπαθής αβιοτροφία του αμφιβληστροειδούς του αμφιβληστροειδούς) είναι μια ασθένεια της εσωτερικής επένδυσης του ματιού, στην οποία προσβάλλονται οι ράβδοι του αμφιβληστροειδούς. Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από τον εκφυλισμό των φωτοϋποδοχέων και του χρωστικού επιθηλίου, με αποτέλεσμα τον τερματισμό της μετάδοσης σήματος από τον αμφιβληστροειδή στον εγκεφαλικό φλοιό.

Η μελαγχρωστική αβιοτροφία του αμφιβληστροειδούς είναι κληρονομική.

Η αβοτροφία του ταπετοαμφιβληστροειδούς είναι κληρονομική. Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα αυτής της μορφής εκφύλισης του αμφιβληστροειδούς είναι μια μακρά προοδευτική πορεία με εναλλασσόμενες οπτικές διαταραχές και υφέσεις. Συνήθως αν χρωστική δυστροφίαεκδηλώνεται σε εφηβική ηλικία, τότε μέχρι την ηλικία των 20-25 ετών ο ασθενής χάνει την όρασή του, γεγονός που οδηγεί σε αναπηρία.

Ο επιπολασμός της παθολογίας είναι 1 περίπτωση της νόσου ανά 5000 άτομα.

Οι λόγοι για την ανάπτυξη της παθολογίας δεν έχουν μελετηθεί αξιόπιστα, αλλά οι περισσότεροι επιστήμονες τείνουν να πιστεύουν ότι προκύπτει ως αποτέλεσμα γενετικών μεταλλάξεων. Άλλοι πιθανοί παράγοντες που συμβάλλουν στην ανάπτυξη δυστροφίας του αμφιβληστροειδούς είναι:

• σοβαρή τοξική βλάβη στο σώμα.
• νόσος ενδοκρινικό σύστημα;
• αβιταμίνωση.

Αυτή η μορφή απόκλισης χαρακτηρίζεται από τις ακόλουθες εκδηλώσεις:

• αποπροσανατολισμός στο σκοτάδι, που σχετίζεται με προβλήματα όρασης.
• ο σχηματισμός χρωστικής στο βυθό.
• στένωση των ορίων της περιφερειακής όρασης.
• πονοκέφαλο;
• σοβαρή κόπωση των ματιών?
• το φως αναβοσβήνει στα μάτια.
• δυσκολία στη διαφοροποίηση των χρωμάτων.

Η αβοτροφία του ταπετοαμφιβληστροειδούς μπορεί να ανιχνευθεί χρησιμοποιώντας τα ακόλουθα διαγνωστικά μέτρα:

• οφθαλμοσκόπηση (εξέταση του βυθού του ματιού).
• μελέτη των οπτικών λειτουργιών?
• Υπερηχογράφημα των εσωτερικών δομών των οργάνων της όρασης.
• μέτρηση της ενδοφθάλμιας πίεσης?
• αγγειογραφία.

Η οφθαλμοσκόπηση βοηθά στον εντοπισμό της αβοτροφίας του ταπετοαμφιβληστροειδούς.

Η θεραπεία της παθολογίας προβλέπει μια συγκεκριμένη προσέγγιση. Απαιτείται:

• η χρήση φαρμάκων για την τόνωση της διατροφής και της παροχής αίματος στον αμφιβληστροειδή ("Mildronate" με τη μορφή ενέσεων, σταγόνες "Taufon").
• διεξαγωγή φυσιοθεραπευτικών διαδικασιών (θεραπεία με όζον, ηλεκτρική διέγερση).
• χειρουργική θεραπεία. Προκειμένου να διεγερθεί η ροή του αίματος στην περιοχή του αμφιβληστροειδούς, πραγματοποιείται μια επέμβαση μεταμόσχευσης των μυών των ματιών.

Επίσης στην οφθαλμολογία, το οικιακό φάρμακο Alloplant χρησιμοποιείται για τη θεραπεία εκφυλισμών του αμφιβληστροειδούς. Αυτό - βιολογικού ιστούπου ενισχύουν τον σκληρό χιτώνα. Με την αβιοτροφία, ο παράγοντας χρησιμοποιείται για την αποκατάσταση της αγγειακής παροχής αίματος. Το ύφασμα χαρακτηρίζεται από καλή επιβίωση.

Εκφυλισμός λευκής κουκίδας (χωρίς μελάγχρωση).

Η μη μελαγχρωστική αβιοτροφία, όπως και η μελαγχρωστική αβιοτροφία, αναπτύσσεται αργά και είναι γενετικής φύσης. Το κύριο χαρακτηριστικό αυτής της μορφής παθολογίας είναι η εμφάνιση λευκών, μικρών εστιών στην περιφέρεια του βυθού. Αυτός είναι ένας τύπος εκφυλισμού του αμφιβληστροειδούς του αμφιβληστροειδούς.

Ο κύριος παράγοντας που προκαλεί την ανάπτυξη της παθολογίας είναι οι γονιδιακές μεταλλάξεις.

Οι χαρακτηριστικές εκδηλώσεις της παθολογίας είναι οι εξής:

• στένωση του οπτικού πεδίου.
• προοδευτική επιδείνωση της κεντρικής όρασης.
• η εμφάνιση λευκών κουκκίδων σε ολόκληρη την περιοχή του αμφιβληστροειδούς.

Με λευκή διακεκομμένη αβιοτροφία του αμφιβληστροειδούς, το οπτικό νεύρο ατροφεί.

Η αβιοτροφία χωρίς χρωστικές είναι γενετικής φύσης.

Η παθολογία εντοπίζεται κατά τη διάρκεια χειρισμών όπως:

• Υπερηχογράφημα των εσωτερικών δομών των ματιών.
• οπτική τομογραφία συνοχής για μελέτη στρώμα προς στρώμα των δομών των ματιών.
• εξέταση βυθού·
• μελέτη της κατάστασης των οπτικών πεδίων.

Με μη μελαγχρωματική δυστροφία αμφιβληστροειδούς, ο ασθενής συνταγογραφείται:

• λήψη αντιπηκτικών, αγγειοδιασταλτικών, βιταμίνης Β.
• ενδοδερμική χορήγηση της ορμόνης του μεσαίου λοβού της υπόφυσης για την τόνωση της δραστηριότητας των ακόμη διατηρημένων κώνων και ράβδων.
• χειρουργική επέμβαση.

Το αποτέλεσμα των θεραπευτικών μέτρων είναι συνήθως προσωρινό.

Νόσος Stargardt

Η αβοτροφία του αμφιβληστροειδούς με κίτρινες κηλίδες είναι μια κατάσταση κατά την οποία η κεντρική όραση επιδεινώνεται με επιταχυνόμενο ρυθμό.

Ο κύριος λόγος για την ανάπτυξη της παθολογίας είναι οι γενετικές μεταλλάξεις. Τα γονιδιακά ελαττώματα δημιουργούν ενεργειακό έλλειμμα.

Η δυστροφία Stargardt εκδηλώνεται με τα ακόλουθα συμπτώματα:

• η αδυναμία του ασθενούς να διακρίνει αντικείμενα με αδύναμο χρωματιστά;
• απώλεια της κεντρικής όρασης και μείωση της ευκρίνειας της.
• η εμφάνιση κίτρινων-λευκών κηλίδων στον οπίσθιο πόλο των ματιών.
• Δυσκολία προσανατολισμού σε χαμηλό φωτισμό.

Στο τελικό στάδιο της νόσου, το οπτικό νεύρο ατροφεί, προκαλώντας τύφλωση.

Η αβιοτροφία του αμφιβληστροειδούς με κίτρινες κηλίδες ονομάζεται επίσης νόσος του Stargardt.

Για τη διάγνωση της παθολογίας πραγματοποιείται:

• συλλογή αναμνήσεων?
• μοριακή γενετική ανάλυση;
• ιστολογική εξέταση στην κεντρική ζώνη του βυθού.

Για τη θεραπεία της νόσου του Stargardt, η θεραπεία πραγματοποιείται με την εισαγωγή αγγειοδιασταλτικών, λαμβάνοντας βιταμίνες. Παρουσιάζονται φυσιοθεραπευτικές διαδικασίες - διέγερση με λέιζερ, θεραπεία με υπερήχους.

Με τη δυστροφία του Stargardt, χρησιμοποιείται μια τεχνική θεραπείας με βλαστοκύτταρα. Τα βλαστοκύτταρα που εμφυτεύονται στο μάτι μετακινούνται στην κατεστραμμένη περιοχή και συγχωνεύονται με τους προσβεβλημένους ιστούς και μετά μετατρέπονται σε υγιή κύτταρα. Συνήθως χρησιμοποιείται ένας απλός φακός για τη στερέωση του μοσχεύματος. Αυτή η μέθοδος θεωρείται μια σημαντική ανακάλυψη στη σύγχρονη οφθαλμολογία.

Αβιοτροφία του αμφιβληστροειδούς Besta

Ποια είναι η Καλύτερη αβιοτροφία του αμφιβληστροειδούς; Μια παρόμοια παθολογία είναι μια αμφοτερόπλευρη δυστροφία του αμφιβληστροειδούς στη ζώνη της ωχράς κηλίδας. Αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα γονιδιακών μεταλλάξεων.

Η νόσος του Best εξελίσσεται ασυμπτωματικά, επομένως συνήθως ανιχνεύεται τυχαία.

Κατά τη διάρκεια των διαγνωστικών μέτρων, προσδιορίζονται τέτοια συμπτώματα παθολογίας όπως η εμφάνιση κίτρινων κηλίδων στην ωχρά κηλίδα και η ανάπτυξη υποαμφιβληστροειδικών αιμορραγιών.

Η κύρια διαγνωστική μέθοδος είναι η φλουορεσκεϊνική αγγειογραφία.

Σε περίπτωση νόσου του Best, η θεραπεία συντήρησης πραγματοποιείται με τη χρήση Mildronate, Emaxipin, Meksmdol.

Εάν είναι απαραίτητο, πραγματοποιείται φωτοπηξία με λέιζερ.

Η φθορίζουσα αγγειογραφία βοηθά στη διάγνωση της αβιοτροφίας του αμφιβληστροειδούς του Best.

συγγενής στατική τύφλωση

Αυτή η μορφή παθολογίας είναι μια μη προοδευτική ασθένεια στην οποία η νυχτερινή όραση είναι εξασθενημένη.

Η ασθένεια αναπτύσσεται ως αποτέλεσμα γονιδιακών μεταλλάξεων.

Η γενική οπτική οξύτητα δεν αλλάζει. Κατά την εξέταση του βυθού εντοπίζονται πολλαπλές κιτρινόλευκες κουκκίδες.

Για τη διάγνωση της παθολογίας, πραγματοποιείται μελέτη του οπτικού πεδίου, ηλεκτροαμφιβληστροειδογραφία, ηλεκτροοφθαλμογραφία.

αποτελεσματική θεραπείαδεν υπάρχει για αυτή την ασθένεια.

Πιθανό αποτέλεσμα

Η πρόγνωση σχετίζεται άμεσα με τον τύπο της παθολογίας. Οι μορφές της νόσου (εκτός από τη συγγενή στατική τύφλωση) εξελίσσονται συνεχώς και τελικά προκαλούν απώλεια όρασης. Συνέπεια αυτού είναι η αναπηρία του ασθενούς.

Σκοπός της θεραπείας είναι η ανακούφιση των συμπτωμάτων της παθολογίας και η επιβράδυνση της παθολογικής διαδικασίας.

Πρόληψη

Δεδομένου ότι ο εκφυλισμός του αμφιβληστροειδούς προκαλείται από γονιδιακές μεταλλάξεις, δεν υπάρχουν αποτελεσματικά μέτρα για την πρόληψη της παθολογίας.

• επισκέπτεστε τακτικά έναν οφθαλμίατρο.
• σωστή οπτική οξύτητα με τη βοήθεια φυσικοθεραπευτικών διαδικασιών και φάρμακα;
• οδηγω υγιεινός τρόπος ζωήςΖΩΗ;
• δοσολογήστε το φορτίο που ασκείται στα όργανα της όρασης.
• προστατέψτε τα μάτια από άμεση δράσηακτίνες ηλίου;
• τρώτε λογικά?
• εκτελέστε σετ ασκήσεων που στοχεύουν στην εξάσκηση των μυών των ματιών και στην εξάλειψη της κόπωσης των οργάνων της όρασης.
• να αρνηθεί τις κακές συνήθειες.

Η εμφάνιση του πρώτου με προβλήματα όρασης απαιτεί επείγουσα ιατρική φροντίδα. Μην βασίζεστε σε λαϊκές μεθόδουςθεραπεία: στην περίπτωση της αβιοτροφίας του αμφιβληστροειδούς, θα επιδεινώσουν μόνο τη διαδικασία και θα επιταχύνουν την ανάπτυξη τύφλωσης.

20 Νοεμβρίου 2017 Αναστασία Ταμπαλίνα

Ο εκφυλισμός του Stargardt είναι μια δυσλειτουργία της κυρίως κεντρικής θέσης του αμφιβληστροειδούς (ωχρά κηλίδα). Αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από βλάβη στην ωχρά κηλίδα του αμφιβληστροειδούς, η οποία με τη σειρά της απειλεί την απώλεια της κεντρικής όρασης. Η ωχρά κηλίδα είναι το κεντρικό σημείο του αμφιβληστροειδούς ανθρώπινο μάτιόπου εστιάζονται οι ακτίνες που διαθλώνται από τον κερατοειδή.

Είναι η ωχρά κηλίδα που μας επιτρέπει να βλέπουμε καθαρά αντικείμενα και ανθρώπους που μας περιβάλλουν. Ένα χαρακτηριστικό της οπτικής διαδικασίας ενός υγιούς ατόμου είναι ότι οι ανακλώμενες ακτίνες εστιάζονται καθαρά στο κέντρο της ωχράς κηλίδας, μια τέτοια όραση ονομάζεται εκατό τοις εκατό. Όταν η δέσμη των ακτίνων που ανακλάται από τον κερατοειδή βρίσκεται μπροστά από την ωχρά κηλίδα, αυτό το φαινόμενο ονομάζεται μυωπία και όταν πίσω από αυτό - υπερμετρωπία. Η ωχρά κηλίδα είναι ένα στρογγυλεμένο επίπεδο που βρίσκεται αυστηρά στο κέντρο του αμφιβληστροειδούς, με κίτρινο χρώμα.

Για πρώτη φορά, μια πάθηση που επηρεάζει την περιοχή της ωχράς κηλίδας του αμφιβληστροειδή περιγράφηκε στις αρχές του 20ου αιώνα από έναν οφθαλμίατρο από τη Γερμανία, τον Karl Stargardt. Η γενετική προδιάθεση για αβοτροφία του αμφιβληστροειδούς μπορούσε να αποδειχθεί μόνο στα τέλη του 20ού αιώνα. Κατά τη διάρκεια της μελέτης, αποδείχθηκε ότι η αιτία της δυστροφίας του Stargardt είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου που είναι υπεύθυνο για την παραγωγή πρωτεϊνικών κυττάρων ζωτικής σημασίας για τους φωτοϋποδοχείς.

Τα χαρακτηριστικά συμπτώματα της αβιοτροφίας του αμφιβληστροειδούς εμφανίζονται σε αρκετά νεαρή ηλικία - έως 20 ετών. Όταν εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα, η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία της νόσου είναι εξαιρετικά σημαντική, διαφορετικά ένα άτομο κινδυνεύει να μείνει ανάπηρο (να χάσει εντελώς την ικανότητα όρασης) σε νεαρή ηλικία.

Το σύνδρομο Stargardt χαρακτηρίζεται από έναν υπολειπόμενο τρόπο κληρονομικότητας. Αυτό σημαίνει ότι ακόμα κι αν οι γονείς είναι φορείς ενός παθολογικά επικίνδυνου γονιδίου, το παιδί τους δεν θα το κληρονομήσει απαραίτητα. Επιπλέον, η συχνότητα κληρονομικότητας αυτού του γονιδίου δεν εξαρτάται από το φύλο του παιδιού. Σχετικά πρόσφατα, αποδείχθηκε ότι η δυστροφία Stargardt μπορεί να μεταδοθεί και σύμφωνα με τον κυρίαρχο τύπο. Αλλά σε αυτή την περίπτωση, η πιθανότητα ανάπτυξης αναπηρίας είναι πολύ μικρότερη.

Η κύρια αιτία της δυστροφίας του Stargardt είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη, ως αποτέλεσμα της οποίας υπάρχει παραβίαση της παραγωγής μιας πρωτεΐνης που είναι προικισμένη με μια σημαντική λειτουργία - να μεταφέρει ενέργεια σε κύτταρα φωτοϋποδοχέα που βρίσκονται στην ωχρά κηλίδα. Ως αποτέλεσμα, τα κύτταρα που υποφέρουν από ανεπάρκεια ενέργειας αρχίζουν να ατροφούν, κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε ολική απώλειαόραμα.

Τα συμπτώματα της νόσου εξαρτώνται από τον τύπο του συνδρόμου Stargardt, από τους οποίους υπάρχουν δύο. Ο πρώτος τύπος εκφύλισης της ωχράς κηλίδας του Stargardt είναι ο πιο κοινός. Αυτή είναι μια ασθένεια που κληρονομείται τόσο από άνδρες όσο και από γυναίκες. Εμφανίζονται τα πρώτα συμπτώματα σε ηλικία έξι ετών.

Κατά την εξέταση των οργάνων της όρασης, εμφανίζεται μια χαρακτηριστική εικόνα που ονομάζεται "μάτι του ταύρου": μια συσσώρευση καφέ χρωστικής είναι ορατή στο επιθήλιο της χρωστικής του αμφιβληστροειδούς. Η εκδήλωση του συμπτώματος του «μάτι του ταύρου» είναι χαρακτηριστική για όλους σχεδόν τους ασθενείς με τον πρώτο τύπο εκφύλισης της ωχράς κηλίδας Stargardt. Εάν, καθώς η νόσος εξελίσσεται, δεν εφαρμοστεί η κατάλληλη θεραπεία, η όραση του ασθενούς αρχίζει να επιδεινώνεται γρήγορα. Η χρωματική όραση αποτυγχάνει πρώτα - ο ασθενής σταματά να βλέπει χρώματα. Το τελευταίο στάδιο του εκφυλισμού του Stargardt χαρακτηρίζεται από σχεδόν πλήρη ατροφία των φωτοϋποδοχέων που βρίσκονται στην ωχρά κηλίδα.

Ο δεύτερος τύπος εκφυλισμού Stargardt χαρακτηρίζεται από όψιμη εκδήλωση των συμπτωμάτων της νόσου, με αποτέλεσμα οι ασθενείς να παραπονούνται για προβλήματα όρασης στον οφθαλμίατρο πολύ αργότερα. Ο δεύτερος τύπος δυστροφίας Stargardt επηρεάζει όχι μόνο τον αμφιβληστροειδή, αλλά και το βυθό του ματιού, στον οποίο σχηματίζονται πολυάριθμες κηλίδες.

Εκτός από τους τύπους, το σύνδρομο Stargardt χωρίζεται και σε μορφές. Υπάρχουν τρεις μορφές της νόσου:

1. κεντρικός.
2. περικεντρική.
3. μικτός.

Με την κεντρική μορφή υποφέρει η κεντρική όραση. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται κεντρικό σκότωμα («σκωτός» στα ελληνικά σημαίνει «σκοτάδι»). Με την περικεντρική μορφή της νόσου υποφέρει η περιφερική όραση. πλέον επικίνδυνη μορφήείναι μικτή. Χαρακτηρίζεται από σκότωμα κεντρικής όρασης, το οποίο σταδιακά περνά στην περιφερική όραση.

Διαγνωστικά

Όσο πιο γρήγορα ο ασθενής απευθυνθεί στον οφθαλμίατρο για το πρόβλημά του, τόσο πιο εύκολο θα είναι να λάβει μέτρα που θα αποτρέψουν την πλήρη απώλεια όρασης. Επομένως, η βοήθεια ενός ειδικού θα πρέπει να αναζητηθεί ήδη από την παιδική ηλικία, όταν μόλις αρχίζουν να εμφανίζονται τα πρώτα σημεία και συμπτώματα του συνδρόμου Stargardt.

Το σύμπλεγμα διαγνωστικών μέτρων για την ανίχνευση της δυστροφίας του Stargardt σε έναν ασθενή περιλαμβάνει τους ακόλουθους τύπους μελετών:

• οφθαλμοσκόπηση?
• περιμετρία?
• αγγειογραφία φλουορεσκεΐνης;
• ιστολογική εξέταση;
• μοριακή γενετική ανάλυση;
• PCR διαγνωστικά.

Η οφθαλμοσκόπηση είναι μια μελέτη του βυθού του ματιού. Η ανάλυση πραγματοποιείται με οφθαλμοσκόπιο. Με την ανάπτυξη της αβοτροφίας του αμφιβληστροειδούς, η οφθαλμοσκόπηση μπορεί να ανιχνεύσει έναν δακτύλιο χαμηλής μελάγχρωσης, που πλαισιώνεται από έναν άλλο δακτύλιο, ο οποίος περιλαμβάνει υπερμελάγχρωση κυττάρων. Αυτό το φαινόμενο ονομάζεται "Bulls-eye".

Η περιμετρία στοχεύει στον προσδιορισμό του οπτικού πεδίου του οφθαλμού του ασθενούς. Για ανάλυση, χρησιμοποιείται μια ειδική συσκευή - η περίμετρος. Επιπλέον, για ανάλυση, ο ασθενής μπορεί να δει αντικείμενα διαφορετικών χρωμάτων και να παρατηρήσει την αντίδραση των οργάνων όρασής του σε αυτά. Όταν εμφανίζονται συμπτώματα εκφυλισμού Stargardt, η περιμετρία μπορεί να διαγνώσει το κεντρικό σκότωμα.

Η αγγειογραφία με φλουορεσκεΐνη μπορεί να βοηθήσει στη διάγνωση διαταραχών του αμφιβληστροειδούς. Για τη μελέτη, ο ασθενής ενίεται ενδοφλεβίως με ένα ειδικό φάρμακο, τη φλουορεσκεΐνη, που σας επιτρέπει να τονίσετε το αγγειακό δίκτυο του ματιού. Το αποτέλεσμα της μελέτης καταγράφεται από ειδικές κάμερες. Η πρώτη φωτογραφία λαμβάνεται χωρίς φίλτρο.

Οποιαδήποτε ιστολογική μελέτη στοχεύει κυρίως στην ανάλυση της μορφολογίας των ιστών και των οργάνων. Με την αβοτροφία του αμφιβληστροειδούς, μια ιστολογική εξέταση μπορεί να ανιχνεύσει λιποφουσκίνη στο κέντρο του βυθού, καθώς και έναν αξιοσημείωτο συνδυασμό ατροφισμένων και υπερτροφισμένων χρωστικών επιθηλιακών κυττάρων.

Η χρήση της μοριακής γενετικής ανάλυσης σε νεαρή ηλικία καθιστά δυνατή την ανίχνευση παθολογικά επικίνδυνων γονιδιακών μεταλλάξεων ακόμη και πριν εμφανιστούν τα πρώτα σημάδια της δυστροφίας του Stargardt.

Η διάγνωση PCR είναι μακράν η πιο αποτελεσματική ερευνητική μέθοδος, το οποίο χρησιμοποιείται για την ανίχνευση του DNA ιών και βακτηρίων που είναι παθολογικά επικίνδυνα για τον ανθρώπινο οργανισμό. Στη νόσο του Stargardt, η αλυσιδωτή αντίδραση πολυμεράσης είναι σε θέση να ανιχνεύσει υποκαταστάσεις νουκλεοτιδίων κατά τη χρήση ειδικών ανιχνευτών DNA.

Θεραπευτική αγωγή

Δυστυχώς, αυτή τη στιγμή δεν υπάρχει θεραπεία κληρονομική ασθένεια. Η αβοτροφία του αμφιβληστροειδούς δεν αποτελεί εξαίρεση εδώ. Η θεραπεία της νόσου του Stargardt μπορεί να κατευθυνθεί μόνο σε ένα βοηθητικό αποτέλεσμα, δηλαδή στην εξάλειψη των συμπτωμάτων της νόσου και αποτρέποντας την πλήρη απώλεια της όρασης.

Το σύμπλεγμα μέτρων για τη θεραπεία της εκφύλισης της ωχράς κηλίδας Stargardt περιλαμβάνει:

1. ενέσεις ταυρίνης.
2. αντιοξειδωτικές ενέσεις.
3. πεντοξιφυλλίνη.
4. ένα νικοτινικό οξύ.
5. στεροειδή.
6. σύνθετη θεραπεία βιταμινών.

Επιπλέον, μπορούν να χρησιμοποιηθούν οι ακόλουθες μέθοδοι θεραπείας:

• φαρμακευτική ηλεκτροφόρηση;
• υπέρηχος;
• διέγερση με λέιζερ?
• επαναγγείωση του αμφιβληστροειδούς.

Η φαρμακευτική ηλεκτροφόρηση σάς επιτρέπει να κάνετε ένεση φαρμάκων κάτω από το δέρμα ενός ασθενούς χρησιμοποιώντας ρεύμα. Αυτή η μέθοδος σας επιτρέπει να εξοικονομήσετε φάρμακα, επειδή με ηλεκτροφόρηση φαρμάκουαπαιτείται πολύ χαμηλότερη δόση φαρμάκου για να επιτευχθεί το επιθυμητό αποτέλεσμα θεραπείας. Σχετικά με σε δύο μέρεςμετά τη διαδικασία, το φάρμακο συντίθεται πλήρως από το σώμα.

Η διέγερση του αμφιβληστροειδούς με λέιζερ έχει τροφική και επανορθωτική δράση. Η μέθοδος επαναγγείωσης του αμφιβληστροειδούς επιτρέπει τη μεταμόσχευση μυϊκών ινών στην ωχρά κηλίδα.

Πρόβλεψη και πρόληψη

Μέχρι σήμερα, δεν υπάρχει αποτελεσματική μέθοδοςγια την πρόληψη κληρονομικών ασθενειών.

Τα θεραπευτικά μέτρα που χρησιμοποιούνται για τη νόσο του Stargardt μπορούν μόνο να σταματήσουν τη διαδικασία απώλειας όρασης.

Ένας ασθενής που έχει διαγνωστεί με αβιοτροφία αμφιβληστροειδούς θα πρέπει να επισκέπτεται τακτικά έναν οφθαλμίατρο και να φορά γυαλιά ηλίου.